Zorgavonturen

Syndroom van Wolf-Hirschhorn

‘Ik zie enkele uiterlijke kenmerken van het Syndroom van Wolf-Hirschhorn.’ Anna Sophie ligt op de behandeltafel van het Isala ziekenhuis, als de geneticus uit het UMCG foto’s van haar maakt. ‘Kijk, ze heeft een soort helmpje op haar voorhoofd.’ De arts wijst naar Anna haar voorhoofd. ‘Ja, dat is precies wat ik zo mooi vind aan Anna, een elfen hoofdje’ zeg ik, zonder te beseffen dat de Geneticus het hier over een heel ander syndroom heeft dan het syndroom van Down.

‘Haar hoofdje is ook kleiner dan wat we verwachten bij iemand met het Downsyndroom’. Ze houdt haar ogen op Anna gericht. Ik voel een nerveuze kriebel in mijn buik. ‘Ze heeft ook hoge wenkbrauwen’. De Geneticus maakt nog wat foto’s van Anna en van ons. Er worden twee buisjes bloed afgenomen voor het onderzoek en voor we het weten staan we buiten.

We zitten er weer middenin, besef ik me ineens in de auto. Ik haal even diep adem om de spanning kwijt te raken en probeer me niet te irriteren aan de immense file op het ziekenhuisterrein.

Maandenlang was het rustig op medisch gebied, tot twee weken geleden de brief van het UMCG in de brievenbus lag: een oproep voor een genetisch onderzoek. Anna Sophie ontwikkelt zich veel trager dan andere kinderen met Downsyndroom. Natuurlijk is ieder kind uniek en loopt de ontwikkeling, vooral bij Downsyndroom nogal uiteen.

Anna zou doof en blind zijn

Ruim vier jaar geleden zijn we op advies van kinderarts Dokter Wijerman, dé autoriteit op het gebied van Downsyndroom, gestart met onderzoeken naar de reden voor haar vertraagde ontwikkeling en de reden waarom ze amper contact maakte met de wereld om haar heen.

Ze zou doof én blind zijn. Man, wat een schok. En een geklungel met een BAHA gehoorapparaat. Totdat we na ruim een jaar begrepen dat de gehoortesten niet optimaal zijn voor kinderen met zo’n lage cognitie en vertraagde reactiesnelheid. Twee keer per jaar een grondige poetsbeurt onder narcose en buisjes bleek de oplossing.

Eind 2014. Zeist bij Bartimeus. Anna Sophie werd gediagnosticeerd met slechts 10% zicht. Weer een schok. Twee jaar later was haar zicht verbetert naar 40% zicht. Of is dit onderzoek ook subjectief. Zeg het maar. Dan de harde feiten. Onderzoek bij SEIN naar epilepsie wees niks uit. Ook op de MRI scan waren geen bijzonderheden te zien.

Autisme misschien? Velen hebben het al eens voorzichtig genoemd. Zou kunnen, maar testen op Autisme met zo’n lage ontwikkelingsleeftijd blijkt nog een hele klus.

We lieten het rusten. Klaar. Genoeg. Anna Sophie veranderd er niet door zeiden we tegen elkaar en dan maar wat later “in de WLZ” met een knipoog – Het CIZ denkt nog steeds dat Anna binnenkort huppelend naar de basisschool kan, ofzo – En toch blijft er een vermoeden dat meer aan de hand is. Een gevoel, gewoon iets intuïtief dat af toe opspeelt. Wat is er toch met ons meisje. En hoelang gaan we nog door met onderzoeken? Wanneer is het genoeg en wat levert het op?

Misschien heeft ze een andere chromosoom afwijking of een fout in het DNA opperde haar eigen kinderarts dokter U, begin dit jaar. Hij regelde een verwijzing naar een geneticus uit Groningen.

En dan is het zover. Op het bureau van de geneticus ligt een kopie van 22 paren chromosomen. Dit zijn Anna Sophie haar eigen chromosomen. De 21e chromosoom heeft er ééntje extra. Trisomie 21. Oftewel: Downsyndroom.

Op basis van haar uiterlijke kenmerken -die volgens de Geneticus ook iets weg hebben van het Syndroom van Wolf-Hirschhorn- én haar vertraagde ontwikkeling ten opzichte van Downsyndroom, besluiten we haar chromosomen nogmaals te onderzoeken. De techniek die hierbij gebruikt wordt heet SNP-array. Daarmee kunnen ze hele kleine chromosoom veranderingen aantonen.

Acht weken wachten dit keer. In 2013 hebben we acht dagen gewacht op de uitslag voor het syndroom van Down. Acht vreselijke dagen vol spanning en onzekerheid. Dat is nu niet aan de orde. Anna Sophie blijft gewoon Anna Sophie. Maar, spannend is het zeker!

Wordt vervolgd..

 

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit /  Bijwerken )

Google photo

Je reageert onder je Google account. Log uit /  Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit /  Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit /  Bijwerken )

Verbinden met %s